热性惊厥的临床分析案例有哪些

热性惊厥是一种常见的儿科疾病。海内外专家报道其发病率为2% ~ 5%。该病复发率高，复发的可能性与初龄、初体温、家族史有关。以下小系列为您梳理热性惊厥，希望对您有所帮助。
1临床数据
1.1一般资料1996年6月至2000年6月，我科收治热性惊厥患儿60例，其中男性41例，女性19例。年龄5个月至14岁。39例为5个月至3岁，11例为3至6岁，10例为6岁。初始年龄5个月至5岁，5个月至1岁12例，1岁至3岁34例，3岁以上14例，初始体温低于38.512例，~ 4035例，40以上13例。有热性惊厥家族史14例，癫痫3例。
1.2脑电图表现60例中，脑电图检查29例，正常18例，异常7例(节律性锐波、慢波、双侧不对称)，临界脑电图4例(散在锐波、增慢波、双侧不对称)。
1.3复发共有34例(57%)复发，7例复发1次，18例复发2-3次(53%)，9例复发3次以上(26%)。复发的危险因素见表1。
表1热性惊厥复发的危险因素
1.4癫痫。本组12例，其中8例为FC复发儿童。
1.5结果热性惊厥复发的危险因素为：(1)首次发病年龄为1岁。(2)初始体温38.5。(3)惊厥家族史。有复发危险因素的患者同时给予退烧药和口服安定0.2 ~ 0.3 mg/kg。结果，21名儿童中只有8名在观察一年后复发。
2讨论
热性惊厥因发热引起脑细胞功能障碍而导致异常放电。除了年龄，还有遗传因素。大约一半的儿童近亲有热性惊厥和/或癫痫病史。热性惊厥易复发，复发的危险因素不同，结果也不同。Kundsen  (1985)提出了5个危险因素，分别是：(1)首次发病年龄小于15个月；(2)一级亲属有癫痫患者；(3)一级亲属有FC史；(4)日托儿童；(5)第一次发作复杂。福山[2]等(1996)强调复发的危险因素是：(1)出生后6个月内发病；(2)父母一方有FC病史，只要父母一方有，复发率在50%以上。虽然这些研究结果不同，但都提示复发的可能性随初始年龄和初始体温的不同而不同，与FC类型和惊厥家族史密切相关。这个组的结果也支持上面的规则。本组结果表明，脑电图异常与发热后复发无关系。对于有复发风险的儿童，一旦出现发热，应采取主动降温措施，采取间歇性短期用药，对于多次低烧或长期发作者，必要时可采取长期持续用药，避免多次复发造成脑损伤。
FC对智力的影响和转化为癫痫的可能性因家庭而异。Wolf等报道FC儿童智力低下发生率为1%，但也有前瞻性研究表明FC儿童智力低下发生率并不比FC儿童高。只有一例有精神发育迟滞和异常围生期史。患有FC的儿童的癫痫发病率高于普通人群。本例12例癫痫中有8例为FC复发儿童，说明FC复发是转为癫痫的重要危险因素之一。
遗传发育揭示精神发育迟滞神经发育的分子调控机制
人脑由1000亿个神经元组成，神经元通过多达10000个突触相互连接，形成一个巨大而复杂的神经网络，从而执行大脑的功能。因此，突触的发育和功能是神经生物学研究的核心内容。脂质的主要生理功能是储存能量、构成细胞膜成分和调节膜信号转导。脂类在神经系统中含量丰富，在发育过程中起着极其重要的作用
ACSL4蛋白序列在进化中高度保守。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清组的研究发现，果蝇ACSL4同源蛋白Acsl的突变导致三龄幼虫的神经肌肉突触过度生长。进一步的研究表明，Acsl突变体中的突触过度生长是由促进突触生长的BMP(骨形态发生蛋白)信号通路的活性异常增加引起的。神经发育过程中的信号转导受到精细调节。激活的BMP受体需要被Rab11介导的内体循环灭活，从而抑制BMP通路的信号转导。本研究发现，在Acsl突变体中，回收内体膜中的蛋白质成分异常，与膜结合的Rab11减少，从而抑制了内体对BMP信号转导的负调节，最终导致突触过度生长。本研究揭示了ACSL4在突触发育中的作用及其分子调控机制，为进一步研究脂质在神经系统中的作用以及包括精神发育迟滞在内的相关神经精神疾病的发病机制提供了理想的出发点。
高热惊厥
已经证明，一次癫痫发作对近记忆有短暂的影响，相称于脑震荡造成的损害。惊厥状态可导致严峻的脑损伤和精神发育迟滞。由于惊厥放电时脑组织中大量神经元经历快速反复的脂质去极化，需要更多的能量来维持钠钾泵的功能，神经递质的合成和释放也增加，细胞代谢过程加快.
脑损伤会导致抽搐，癫痫发作也会导致脑损伤。已经证明，一次癫痫发作对近记忆有短暂的影响，相称于脑震荡造成的损害；惊厥状态可导致严峻的脑损伤和精神发育迟滞。由于惊厥放电时大脑中大量神经元经历快速反复的脂肪去极化，需要更多的能量来维持钠钾泵的功能，神经递质的合成和释放也增加，细胞代谢过程加快。而且惊厥时体温升高，肌肉抽搐也会增加全身代谢。高烧可使动物大脑代谢增加25%，这些活动所需的能量比正常高2 ~ 4倍。大脑的异常放电活动，即惊厥放电本身也需要能量，这也是脑损伤的重要原因。因此，惊厥对大脑造成的代谢负担最大。
热性惊厥是儿童最常见的惊厥之一。预后一般良好，智力低下的发生率很低。这是因为一般的单纯性热性惊厥发作次数少，时间短，恢复快，无异常神经体征，所以发生惊厥时对大脑的影响较小。然而，也有少数患者会导致精神发育迟滞。目前对此有两种解释。一种是严峻的热性惊厥可引起脑损伤，导致癫痫和智力低下。这意味着惊厥持续时间越长，惊厥复发越多，脑损伤的可能性越大。还有一种观点认为，热性惊厥发生前，神经系统已出现异常，这类儿童即使不患热性惊厥也会出现精神发育迟滞，即热性惊厥儿童的神经系统症状并非由惊厥本身引起，而是在热性惊厥发作前就存在，热性惊厥与精神发育迟滞不是因果关系，而是由共同原因决定的。
此外，惊厥引起的脑损伤也与年龄密切相关。儿童惊厥持续30分钟以上，成人惊厥持续6小时以上。这是因为婴儿和幼儿的脑组织代谢活跃，神经细胞处于旺盛生长和分化期，发育中的脑组织最容易受到损伤，所以惊厥发作越早，智力低下的发生率可能越高。
总之，热性惊厥前神经系统异常，以后可能会导致智力低下，严峻的惊厥本身也会造成脑损伤，影响智力。