同型半胱氨酸血症影响儿童智力吗

高胱氨酸尿症是一种先天性含硫氨基酸(蛋氨酸)代谢紊乱，由不同酶蛋白或辅酶缺乏引起。以下小系列将梳理同型半胱氨酸尿对儿童智力是否有影响，希望对你有所帮助。
同型半胱氨酸尿症对儿童的智力有影响
胱硫醚缺乏引起的高胱氨酸尿症是最常见的。孩子一出生就是正常的，大部分都是从出生后的五月到九月开始。主要症状为骨骼异常、晶状体脱位、血栓形成、智力低下、惊厥等。常见的骨骼畸形包括脊柱侧凸或后屈、鸡胸、四肢细长、蜘蛛手指或脚趾、易骨折。10岁左右眼晶状体脱位明显，常发生青光眼和视网膜脱离。血管内血栓形成可发生在任何器官，颈动脉和颅内动脉血栓形成可引起急性瘫痪，肺静脉血栓形成可引起肺梗死。在神经系统症状中，多数病例有精神发育迟滞和惊厥，少数病例有精神分裂症样症状。其他症状包括脸红、大理石般的皮肤、皮肤薄、头发薄、易破损。
甲基转移酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症，其严峻程度各不相同，包括身心发育迟缓和惊厥。有些病人患有巨幼细胞性贫血。异位眼晶状体和血管内血栓形成很少见。
四氢叶酸还原酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症主要表现为神经系统症状，如惊厥、智力低下、精神分裂症等。没有血管、骨骼和晶状体的症状。
任何一种酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症，其特征是智力低下和惊厥。因此，当儿童出现这种症状时，检查尿液中同型半胱氨酸的增加是有帮助的。这种病是遗传性的，出生后4天尿检即可确诊。早期治疗、限制蛋氨酸摄入和应用大剂量维生素B6。早期应用低蛋氨酸饮食可以防备症状。少吃动物蛋白，使用大豆、扁豆等产品，添加胱氨酸，长期应用低蛋白饮食。在维生素B6无效的情况下，可以添加大剂量的叶酸，还应该补充维生素B12。
遗传发育揭示精神发育迟滞神经发育的分子调控机制
人脑由1000亿个神经元组成，神经元通过多达10000个突触相互连接，形成一个巨大而复杂的神经网络，从而执行大脑的功能。因此，突触的发育和功能是神经生物学研究的核心内容。脂质的主要生理功能是储存能量、构成细胞膜成分和调节膜信号转导。脂质在神经系统中富集，在神经系统的发育和功能中起着极其重要的作用。脂质代谢异常导致许多神经精神疾病。例如，酰基辅酶a合成酶长链家族成员4 (ACSL  4)是体内参与脂肪酸活化和利用的第一个关键酶，它的突变在不影响其他生理功能的情况下特异性地导致智力低下。然而，ACSL4及其调节的脂质如何影响神经发育以及ACSL4突变引起的精神发育迟滞的发病机制尚不清晰。
ACSL4蛋白序列在进化中高度保守。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清组的研究发现，果蝇ACSL4同源蛋白Acsl的突变导致三龄幼虫神经肌肉突触过度生长。进一步的研究表明，Acsl突变体中的突触过度生长是由促进突触生长的BMP(骨形态发生蛋白)信号通路的活性异常增加引起的。神经发育过程中的信号转导受到精细调节。激活的骨形态发生蛋白受体需要被Rab11介导的内体循环灭活，从而抑制骨形态发生蛋白途径的信号转导。本研究发现，在Acsl突变体中，回收内体膜中的蛋白质成分异常，与膜结合的Rab11减少，从而抑制了内体对BMP信号转导的负调节，最终导致突触过度生长。本研究揭示了ACSL4在突触发育中的作用及其分子调控机制，为进一步研究脂质在神经系统中的作用以及包括精神发育迟滞在内的相关神经精神疾病的发病机制提供了理想的出发点。
高热惊厥
已经证明，一次癫痫发作对近记忆有短暂的影响，相称于脑震荡造成的损害。惊厥状态可导致严峻的脑损伤和精神发育迟滞。由于惊厥放电时脑组织中大量神经元经历快速反复的脂质去极化，需要更多的能量来维持钠钾泵的功能，神经递质的合成和释放也增加，细胞代谢过程加快.
脑损伤会导致抽搐，癫痫发作也会导致脑损伤。已经证明，一次癫痫发作对近记忆有短暂的影响，相称于脑震荡造成的损害；惊厥状态可导致严峻的脑损伤和精神发育迟滞。由于惊厥放电时大脑中大量神经元经历快速反复的脂肪去极化，需要更多的能量来维持钠钾泵的功能，神经递质的合成和释放也增加，细胞代谢过程加快。而且惊厥时体温升高，肌肉抽搐也会增加全身代谢。高烧可使动物大脑代谢增加25%，这些活动所需的能量比正常高2 ~ 4倍。大脑的异常放电活动，即惊厥放电本身也需要能量，这也是脑损伤的重要原因。因此，惊厥对大脑造成的代谢负担最大。
热性惊厥是儿童最常见的惊厥之一。预后一般良好，智力低下的发生率很低。这是因为一般的单纯性热性惊厥发作次数少，时间短，恢复快，无异常神经体征，所以发生惊厥时对大脑的影响较小。然而，也有少数患者会导致精神发育迟滞。目前对此有两种解释。一种是严峻的热性惊厥可引起脑损伤，导致癫痫和智力低下。这意味着惊厥持续时间越长，惊厥复发越多，脑损伤的可能性越大。还有一种观点认为，热性惊厥发生前，神经系统已出现异常，这类儿童即使不患热性惊厥也会出现精神发育迟滞，即热性惊厥儿童的神经系统症状并非由惊厥本身引起，而是在热性惊厥发作前就存在，热性惊厥与精神发育迟滞不是因果关系，而是由共同原因决定的。
此外，惊厥引起的脑损伤也与年龄密切相关。儿童惊厥持续30分钟以上，成人惊厥持续6小时以上。这是因为婴儿和幼儿的脑组织代谢活跃，神经细胞处于旺盛生长和分化期，发育中的脑组织最容易受到损伤，所以惊厥发作越早，智力低下的发生率可能越高。
总之，热性惊厥前神经系统异常，以后可能会导致智力低下，严峻的惊厥本身也会造成脑损伤，影响智力。