儿科学内容提要
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第十四章 免疫缺陷病
有关概念
1.免疫缺陷病 免疫活性细胞、活性分子发生缺陷而引起的免疫反应缺如或损伤，而导致的抗感染功能低下的一系列综合征。感染是继发性免疫缺陷病的常见原因。临床特征为抗感染能力低下。
2.原发性免疫缺陷病 由免疫系统先天发育不全而引起的免疫功能缺陷的疾病（PID）。
二、PID分类（略）
三、PID的共同临床表现 反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。
㈠反复慢发感染
1.感染部位：呼吸道最常见，其次为胃肠道和皮肤，全身其它部位也可发生。
2.病原体（略）
3.感染过程 常反复发作或迁延不愈。治疗效果不佳，抑菌剂疗效更差。
㈡自身免疫性疾病和淋巴瘤
最常见的肿瘤是淋巴系统肿瘤，其中以B淋巴细胞瘤最多见，常伴发自身免疫性疾病。
㈢其它临床表现
四、诊断
㈠病史 感染史、家族史、预防接种史
㈡体征 
1.常有淋巴组织发育不良，较难触及，体表淋巴结、扁桃体发育不良或缺如。
2.慢性病容，羸弱，营养不良。
3.是否有湿疹、毛细血管扩张，特殊面容、共济失调等。
㈢X线检查 查有无胸腺阴影。缺胸腺，细胞免疫或联合免疫缺陷。胸腺和腺样组织缺如，示严重联合免疫缺陷。
㈣实验室检查 三个层次：①初筛试验；②进一步检查；③特殊检查和抗异聚性检查。
1.T细胞检测
①外周血淋巴细胞计数
②皮肤迟发型超敏反应
③T细胞及其亚群数量的检测
④T细胞增殖反应
2.B细胞检测
①免疫球蛋白测定
②抗体测定
3.吞噬作用检测
①外周血中性粒细胞计数＜1.0×109/L为高危易感病人。
②硝基四唑氮蓝还原试验 阴性提示酶缺乏。
4.补体检测
①补体C3含量测定
②总补体溶血力（CD50）测定
5.缺陷基因测定
五、PID的治疗
治疗原则：
⑴保护性隔离，尽量减少与感染源的接触
⑵使用抗生素以清除或预防细菌、真菌感染等
⑶设法对缺陷的体液或细胞免疫进行替代疗法或免疫重建。
具体方法（略）
免疫重建 采用正常细胞或基因片断植入病人体内，使之发挥其功能，以持久纠正缺陷，主要方法有胸腺组织移植、干细胞移植和基因疗法。
几种常见的PID（略）
整理于2003-12-14