骨髓纤维化 广州医学院第二附属医院血液科临床病例讨论病例摘要诊断为：脾大查因：1.MDS 待排；2. 珠蛋白生成障碍性贫血（β）实验室检查：血常规：WBC 14.59×109/L ，N76% ，嗜酸、嗜碱细胞比例正常，RBC 4.44×1012/L ，Hb 95g/L ，PLT 263×109/L ，MCV 、MCH 、MCHC 轻度下降。尿常规：未见异常。大便常规：未见异常，潜血阴性。血生化：实验室检查：凝血功能：未见异常肿瘤三项：(－) 免疫五项：IgG 14.75 g/L ，IgA1.41 g/L ，IgM 1.41g/L ，C3 0.95g/L 。贫血三项：叶酸17.9nmol/L ，血清铁蛋白148.63ng/ml ，B12 471 pmol/L 特殊检查：EKG ：大致正常X 光片：大致正常。腹部CT ：巨脾伴脾梗塞。特殊检查：骨髓细胞学检查（较难抽取）：取材良好，有核细胞增生减低，粒/红比例为7.6/1 ，粒系增生明显，以中幼以下阶段细胞为主，未见Pelger-Huet 等病态造血改变，嗜酸、嗜碱细胞比例不高。红系低下，以中晚幼阶段为主，无红系类巨幼变。巨核细胞稍减（3个），以颗粒、产板为主，未见小圆巨核细胞。NAP 积分8分。特殊检查：血片：外周血见幼稚粒细胞及有核红细胞，泪滴红细胞多见。骨髓有核细胞的bcr/abl 融合基因（—）。讨论目的：该病例的诊断与鉴别诊断。还需要做哪些检查进行确诊？* * 患者，男，61 岁，因“腹胀、口腔溃疡两年，左上腹痛一周”入院。患者自两年前起无明显诱因出现腹部胀痛，以左上腹为甚，呈持续性，进食后明显，平卧、行走无明显改善，无放射痛，无返酸嗳气，无厌油，无皮肤黄染，自服“胃药”症状不缓解。因并发口腔溃疡于04 年8月在本市某医院住院，B超发现“脾大，脾长轴16.9cm”，外周血白细胞11.37Χ109/L ，血红蛋白83g/L ，血小板526Χ109/L ，血红蛋白电泳HbA25.1% （1.5 ％-3 ％），骨髓检查：“增生性贫血，伴缺铁改变”。骨髓活检：镜下骨髓造血组织增生极度活跃，黄髓几乎消失，粒系以成熟杆状核细胞为主，巨核细胞增生活跃，红系明显减少，考虑慢性粒细胞白血病或骨髓增生异常综合症（MDS ）前期改变，bcr/abl 融合基因（-）。病人未做治疗，自动出院。出院后自觉腹胀症状逐渐加重，间有低热、出汗，服用“抗生素、胃药”疗效欠佳。一周前自觉左上腹疼痛，持续性加重入住某区医院。CT 检查：巨脾伴脾梗塞，骨髓检查：有核细胞增生低下，以成熟阶段粒细胞、晚幼红细胞为主；外周血见大量泪滴红细胞、幼稚粒细胞及有核红细胞，为明确诊断转入本院。患者起病以来无黑便，无皮肤黏膜、牙龈出血及鼻衄，无肉眼血尿及浓茶样小便，无关节痛及皮疹，胃纳差。既往史：否认有高血压、冠心病、，糖尿病史，无输血史。体查：T：36.7 ℃P ：80 次/分R ：20 次/分BP ：130/65mmHg 。发育正常，营养中等，自动体位。全身皮肤无黄染、出血点及瘀斑，浅表淋巴结未见肿大。头颅五官无畸形，巩膜无黄染，结膜苍白。口腔黏膜见多处溃疡，咽不红，双扁桃体不大。颈软，无抵抗，甲状腺不大。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心界不大，心率80 次/分，律齐，未闻及病理性杂音。腹膨隆，肝肋下未及，脾甲乙线15cm ，甲丙线17cm ，丁戊线+4cm ，质硬，轻压痛，脾区未闻摩擦音，移动性浊音（-），双肾区无叩击痛。双下肢无浮肿，四肢肌力、肌张力正常，未引出病理征。AST 20U/L ，ALT 19 U/L ，r-GT 17 U/L ，ALB 35.05g/L ，GLB 32.6 g/L ，T-BIL 11.59ummol/L ，I-BIL8.38ummol/L GLU 4.98 mmol/L UREA 5.91 mmol/L ，Cr 94 umol/L ，K 4.1 mmol/L ，Na 146.3 mmol/L ，CL 108.9 mmol/L ，Ca 2.69 mmol/L CK 20U/L ，LDH 421 U/L ，CK-MB 22 U/L CRP 、RF 、ASO 均正常。