VitD 缺乏性佝偻病 维生素D的来源和调节恢复期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗2~3 周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；　　　　　　碱性磷酸酶约需1~2 月降至正常水平。逐渐恢复正常恢复正常后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形。血生化：完全恢复正常膝外翻畸形诊断正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。“金标准”：血生化与骨骼X线检查鉴别诊断粘多糖病：头大、头型异常、　　　　　下肢畸形、脊柱畸形。与佝偻病类似的表现和体征软骨发育不良：头大、前额突出　脑积水：前囟进行性增大颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良　　低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道　　　　　　　　　　　　吸收磷的原发性缺陷。　　远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进。　维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1- 羟化酶缺陷；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷。其他病因导致的佝偻病6 版第6 版第Vitamin D Deficiency Disorders 定义：维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。成人维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症(Osteomalacia) 。年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少。地区：北方患病率高于南方。流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度。发病情况日光皮肤合成出生VitD 来源天然食物2周含量少主要来源食物VitD 的含量母乳　　1 μg /L 牛奶　0.5~1μg /L 蛋　　　1.75 μg /100g 黄油　0.75~1.5μg /100g 强化食物VitD 含量AD 强化奶　15 μg /L ( 9.75μg /660ml) 婴儿配方奶　1 0μg /100g （758ml ）奶米粉　　1 0μg /100g （4μg /40 （g·d ））* Vit D 1 μg = 40IU Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis 25-OHD 24,25 (OH)2D 1,25 (OH)2D Ca P PTH VitD2 UVL VitD3 7-DHCC VitD 营养的评价正常含量　　　　25-OHD 　　　11ng/ml~60ng/ml  　　　1, 25-(OH)2D 　　25~49pg/ml 血清25-OHD 浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况VitD2,3 自身反馈自身反馈VitD 的调节25-(OH)D3 1,25-(OH)2D3 低血钙VitD2,3 25-(OH)D3 VitD 的调节+PTH 低血磷1,25-(OH)2D3  1,25-(OH)2D3 VitD 的调节高血钙VitD2,3 25-(OH)D3 VitD 的调节高血磷+CT 围产期缺乏日照不足生长过快其他病因发病机理小肠Ca 、P吸收PTH 调节迟钝，PTH 低血钙不能恢复继续手足搐搦（Tetany ）PTH 破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets ）肾重吸收P 低血磷细胞外液(Ca 、P浓度不足) 骨正常矿化受阻VitD 血钙骨骺骨松质骺板骨膜骨皮质基质成骨细胞皮质增殖层肥大层退化层正常骨干骺端生长板模式图长骨干骺端病理改变正常VitD 缺乏钙化骨小梁类骨质必须有维生素D缺乏的高危因素。可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变。临床表现：主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。非特异性神经精神症状(参考依据):  多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变: X线：正常或钙化线稍模糊血清25-(OH)D 下降PTH 升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）活动期（激期）生长最快部位的骨骼改变< 6 月：以颅骨病变为主颅骨软化craniotabes  （乒乓感a ping-pong-ball sensation ) > 6 月以骨样组织堆积表现为主肋骨串珠rachitic Rosary 手脚、镯widening of wrists and ankles  方颅caput quadratum  前囟宽大wide open anterior fontanels,  Secondary Hyperparathyroidism 肋骨串珠手镯、脚镯方颅鸡胸( pigeon breast deformity) 赫氏沟(Harrison’s groove) O 、X腿（bowlegs ）萌牙迟（eruption of teeth ：delayed ）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）血生化改变: 血清25-(OH)D 显著下降PTH 显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高X线: 长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（>2mm ）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线6 版第