肠道多发息肉家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis ，FAP ）为常染色体显性遗传青春期开始出现的全结肠多发的腺瘤性息肉，以远侧部大肠多见，在出现腹痛、腹泻、血便等消化道症状之前不易诊断，如不及时治疗，大肠息肉100% 发生癌变（高峰40 岁）息肉密集程度：10cm 肠段内数量>300 枚–重度；100 枚左右-中度；30 枚左右-轻度；息肉总数>1000 枚为密生型大肠外表现：上消化道息肉、硬纤维瘤、视网膜色素上皮细胞肥大等责任基因可能位于第5 号染色体长臂的21 ～22 带FAP 大肠内息肉病变的特征息肉多数呈密生型生长,占54. 2 % 越靠大肠远端息肉生长越密集,多呈中、重度分布; 多数息肉呈宽基底黄豆样大小大于2 cm 的息肉多发于乙状结肠及直肠,带蒂生长直肠内息肉易癌变,息肉癌变可发生在青年患者大肠外表现1 十二指肠腺瘤癌变是FAP 预防性结肠切除术后的主要致死原因之一在进行结肠手术同时应注意观察、处理伴发的上消化道病变治疗原则是预防癌变,对有恶变倾向的十二指肠腺瘤患者应采取积极的预防性切除，绒毛状腺瘤、重度不典型增生、息肉短期内迅速增大者都是手术指征FAP 伴十二指肠壶腹周围癌的危险性是普通人群的100 倍,发病率在1 % ～12 % ，十二指肠乳头周围息肉癌变的危险性较其他部位高,对该部位的腺瘤应及时随访,积极治疗大肠外表现2 硬纤维瘤是来源于肌肉、筋膜组织的良性肿瘤,多发生于腹壁、腹腔内及肠系膜，局部浸润性生长，常压迫周围空腔脏器，引起梗阻等症状是FAP 特征性的大肠外病变,多发生在大肠切除术后,早期不易诊断,并发症多,治疗困难,是FAP 患者主要致死病因之一硬纤维瘤占所有肿瘤发病率的0. 03 % ,FAP 患者发生硬纤维瘤的危险系数是普通人群的1 000 倍,约10 % 的FAP 患者会伴发硬纤维瘤选择性COX-2 抑制剂、雌激素拮抗剂诊治建议早期诊断家系登记体系建议患者子女从12-15 岁开始行结肠镜检查，结合眼底检查，观察有无视网膜色素上皮细胞肥大作为辅助诊断胃幼年性息肉病（Juvenile polyposis syndrome of stomach ，JPSS ）常染色体显性遗传，1979 年首先报道病理学特点: JPSS 同其他胃内常见息肉病临床表现无明显差异,主要在病理特点上加以区别: ①胃增生性息肉在结构上类似炎性结肠息肉(假息肉) , 组织上由长而扭曲分支的胃小凹组成,固有层水肿伴炎细胞浸润,细胞无明显异型。②腺瘤性息肉为肿瘤性息肉,多数无蒂,组织学呈管状和(或)绒毛状生长,上皮呈轻度到重度异型增生。JPSS 存在SMAD4 /DPC4 基因突变,该基因位于染色体18q21. 1, 所编码的蛋白质是胞质内介导TGF2β超家族信号传导的一种关键物质Cronkhite-Canada 综合征主要表现为外胚层异常（秃发、皮肤色素沉着、指（趾）甲萎缩），伴有的吸收不良综合征（低白蛋白血症、贫血、电解质紊乱）和渗出性肠病特点：①整个胃肠道有息肉, 多发幼年性息肉; 80% 有腹泻;  ②外胚层变化, 如脱发、指甲营养不良和色素沉着等; ③无息肉病家族史; ④成年发病；⑤最终会出现腹泻和体重下降与M enet rier 病有相似之处病因尚不清，病情较重, 预后差, 无有效治疗方法息肉组织学改变：炎性增生性、腺瘤性或幼年性息肉(错构瘤) , 具有腺体囊状扩张、囊内大量黏液、炎性细胞浸润间质明显水肿等特征, 部分可出现癌变黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndrome ，PJS 肠道息肉以小肠更多见小肠息肉恶变率低：①小肠内容物呈流体状态,排空快,致癌物质不易停留; ②小肠内有苯胼水合酶、谷胱甘肽巯基转移酶,可使致癌物质转化为低毒或无毒物质; ③小肠内集合淋巴结中含大量T、B 淋巴细胞；小肠病变手术指征小肠息肉分布广泛时如无急腹症发生,不必急于手术,以免影响消化和吸收功能。外科手术指征：①肠息肉伴有肠梗阻、肠套叠;  ②反复大量出血;  ③发现孤立大息肉,直径> 2 cm 或息肉密集于一段肠管并有剧烈腹痛;  ④息肉位于结肠、直肠,高度疑癌变者。手术主要采用姑息性切除。特点只有黑斑息肉综合征有不高出皮肤的黑斑，出现后永不消褪单基因常染色体显性遗传性疾病，SKII 典型的恶性肿瘤高发人群,重视随诊常见的恶性肿瘤依次是大肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、骨肉瘤等,胰腺癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌也属于PJ S 肿瘤谱随访10 岁后每2年行消化内镜及全消各1次30 岁后每年行腹Bus ，有条件者每2年EUS 男性患者>20 岁后每年检查睾丸1次女性患者>20 岁后每年盆腔检查Laugier-Hunziker 综合征（LHS ）中青年起病为胃肠道多发腺瘤样息肉，60% 伴有类似于PJS 的口腔粘膜、下唇及手指、脚趾的黑斑状色素沉着没有明确的遗传倾向及恶变报道Turcot 综合征该综合征特指并发结直肠息肉病和中枢神经系统原发性肿瘤，常被描写为神经系统胶质细胞瘤—腺瘤病综合征。常隐，多死于脑瘤Turcot 综合征的定义是:该综合征患者同时患有结、直肠多发性腺瘤和中枢神经系统肿瘤,但中枢神经系统肿瘤中脑膜瘤、恶性淋巴瘤和转移性脑肿瘤除外。Turcot 综合征患者的结肠病变特点: ①息肉沿全结肠分布,数目较少,20 ～100 个; ②直径> 3cm 的息肉发生频率较高; ③20 ～30 岁的患者有70 % ～100 % 的人并发结肠癌,并以女性多见。这些特征有助于与家族性结肠息肉病鉴别,后者息肉数目超过200 个,在年轻患者中大息肉较少见,在20  多岁时癌变少见( < 5 %) Gardner 综合征是由结肠腺瘤样息肉病(APC) 基因突变所致的结直肠息肉病合并结肠外病变的常染色体遗传病目前认为其是家族性腺瘤病(FAP) 的亚型以20-40 岁女性多见临床上, 凡结直肠息肉病合并骨瘤、皮肤囊性疾病、(硬)纤维瘤、胃十二指肠息肉、甲状腺乳头状癌、肾上腺瘤、牙齿异常、先天性视网膜色素上皮肥厚等一种或几种者, 即可诊断.  本病伴发的胃息肉多位于胃底, 多呈基底腺.  Cowen 综合征（多发性错构瘤综合征）常显，以外、中、内胚层的多发错构瘤为特征，有显著粘膜皮肤破损、肢端角化及口腔乳头状瘤较多伴有乳腺纤维囊腺病、甲状腺多发结节至癌变胃肠道无癌变危险* *