巨幼细胞贫血广州医学院第二附属医院血液科王某，女，49 岁。 因头晕乏力6月余，加重1周入院。1．病史摘要及体征： 患者6个月前无明显诱因出现进行性头昏，乏力，食欲下降，经常嗳气，面色苍白。无晕厥，无眼花耳鸣，无咳嗽咯痰，无腹痛腹泻，无酱油样尿及黑便，无发热盗汗，无关节肿痛。近1周上述症状加重，体重下降约2公斤。体查：贫血貌，浅表淋巴结不大，无出血点，心肺(一)，肝脾(一)。患者平时较偏食。既往史，个人史，月经生育史，家族史无特殊。2 ．实验室检查：【血象检查】红细胞2.36×1012L ，血红蛋白69g ／L，血小板54×109 ／L，网织红细胞3.2 ％，网织红细胞绝对值75.5×109 ／L，白细胞4.2×109 ／L，中性分叶粒细胞52 ％，嗜酸性分叶粒细胞3％，嗜碱性分叶粒细胞l％，淋巴细胞42 ％，单核细胞2％。【骨髓检查】原粒细胞0.5 ％，早幼粒细胞2.5 ％，中幼粒细胞10.5 ％，晚幼粒细胞15 ％，中性杆状粒细胞13 ％，中性分叶粒细胞3％，嗜酸晚幼粒细胞0.5 ％，嗜酸性分叶粒细胞1％，原红细胞4％，早幼红细胞10 ％，中幼红细胞16 ％，晚幼红细胞4.5 ％，早巨幼红细胞2.5 ％，中巨幼红细胞4％，晚巨幼红细胞4％，淋巴细胞8％，单核细胞0.5 ％，组织细胞0.5 ％，原巨核细胞2个，幼巨核细胞4个，颗粒巨核细胞26 个，裸巨核细胞1个。【细胞化学检查】中性粒细胞NAP 阳性率31 ％，积分35 分；内铁52 ％，外铁(++) ，病理环铁细胞4％；糖原染色(一)。【骨髓分析】骨髓增生旺盛(明显活跃)，粒、红比例减低(1 ．3：1) 。粒系增生良好，伴明显成熟障碍及核浆发育紊乱，幼粒细胞体积增大，核成熟延迟，部分粒细胞呈巨大杆状及分叶过多现象。红系增生旺盛，伴明显成熟障碍及核浆发育紊乱，幼红细胞体积增大，胞浆Hb 充盈饱满，核成熟延迟，呈老浆幼核病理改变。看到较多巨幼样及类巨样的幼红细胞、中幼分裂型及核碎解、点彩红细胞、豪一周氏小体明显增加。成熟红细胞以大型为主，部分呈超巨红细胞，未见淡染区，说明铁的供应充足。巨核细胞虽然增生旺盛，但成熟功能较差，可见巨大、分叶过多巨核细胞及巨大血小板。根据骨髓幼红细胞代偿增生，红细胞呈老浆幼核样改变，粒、巨二系也有相同变化，但幼红细胞糖原阴性，中性粒细胞NAP 活力、骨髓内外铁正常，故不足以诊断铁粒幼细胞贫血。提示DNA 成熟障碍，血红蛋白形成充分，再伴有合成血红蛋白酶功能一时性受阻，可以在巨幼细胞贫血时见到少数病理环铁幼粒细胞。结合临床及血象，符合巨幼细胞贫血病理改变，因幼红细胞有合成Hb 前非Hb 铁过多堆集现象，建议禁服铁剂及输血治疗以防继发铁粒细胞贫血。　本病例还需进行哪些检查？　　　　1、还应查血清维生素B12 、叶酸及红细胞叶酸含量。2 、查肿瘤相关指标，胃镜、肠镜以排除胃肠道疾病。　　　　　治　　疗1、原发病的治疗　　有原发（如胃肠道疾病、自身免疫病等）的MA ，应积极治疗原发病；用药后继发的MA ，应酌情停药。2 、补充缺乏的营养物质　　　（1）叶酸缺乏　口服叶酸，每次5－10mg ，每日3次。用至贫血表现完全消失；若无原发病，不需维持治疗；如同时有VitB12 缺乏，则需同时注射VitB12 ，否则可加重神经系统损伤。　（2）维生素B12 缺乏　肌注VitB12 ，每次500ug ，每周2次；无VitB12 吸收障碍者可口服VitB12 片500ug ，每日1次；若有神经系统表现，治疗维持半年到1年；恶性贫血患者，治疗维持终生。* * 巨幼细胞贫血骨髓像*