颅脑先天畸形先天畸形概述头颅先天性畸形狭颅症颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等头颅先天性畸形颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系测量Chamberlain ：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mm McGregor ：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm Klaus 指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm 基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148 为扁平颅底神经管闭合障碍神经管闭合不全颅裂脑膜（脑）彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤Dandy-walker 综合症阿-齐氏畸形脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外[ 病理]	 显性颅裂畸形Ⅰ型脑膜膨出Ⅱ型脑膜脑膨出 Ⅲ型脑室膨出 Ⅳ型囊性脑膜脑膨出[ 临床]	 颅盖组膨出软组织肿块 颅底组眶、鼻、咽肿块脑膜膨出和脑膜脑膨出[影像表现] 	CT ：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR ：长T1 与长T2 疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张颅裂皮毛窦脑膜膨出脑膜膨出伴蛛网膜囊肿（男60 岁）脑膜脑膨出枕部脑膜脑膨出（男2 月）胼胝体发育异常（dysgenesis of the corpus callosum ）[ 病因]	 先天：宫内感染；缺血；遗传	 后天：产期缺血、缺氧、外伤[ 病理]	 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如	 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如[ 临床]	 无症状；	 轻者：视、交叉觉障碍	 重者：智力低下、癫痫胼胝体发育异常[影像表现] 	 部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；	C/B 正常≥0.45 ，异常＜0.3 		 压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；	 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，		 侧脑室扩大，分离，颞角扩大；	 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵		 裂池 胼胝体完全性缺如(女43 岁) 胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女55 岁) 胼胝体部分性缺如(男54 岁) 颅内脂肪瘤（intracranial lipoma ）　　　属先天畸形，好发中线区，30 ～50% 为胼胝体脂肪瘤 [ 病因]	 不清，属神经管闭合畸形，中胚层脂肪卷入[ 病理]	 成熟脂肪细胞，可见包膜[ 临床]	 无症状或症状缺乏特异性颅内脂肪瘤[影像表现] 	 胼胝体脂肪瘤	 曲线型	 管结节型 其它部位脂肪瘤	MRI 显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT ；CT 显示钙化好胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男27 岁) 颅内外多发脂肪瘤胼胝体缺如( 男2 月) 四叠体池脂肪瘤( 女40 岁) 灰结节脂肪瘤(女38 岁) 丹-瓦氏畸形（Dandy-Walker malformation ）小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿丹-瓦氏畸形[病理]	 	 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水[ 临床] 	 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫丹-瓦氏畸形[影像表现] 	 后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池Dandy-Walker 畸形(男3 岁) 阿-齐氏畸形（Arnold-Chiari malformation ）小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝　　阿-齐氏畸形[病理] 	Ⅰ型小脑扁桃体下疝Ⅱ型小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症Ⅲ型Ⅱ型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出Ⅳ型小脑发育不良阿-齐氏畸形[临床] Ⅰ、Ⅱ型常见，运动感觉障碍、共济失调阿-齐氏畸形[影像表现] 	Ⅰ型CT ：CTM 示颈髓后新月形或长方形低密度影MR ：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm 以上Arnold-Chiari 畸形-I ( 女43 岁) Arnold-Chiari 畸形-I 并脊髓空洞( 男18 岁) Arnold-Chiari 畸形-I 并环枕融合(男38 岁) 阿-齐氏畸形[影像表现] 	Ⅱ型CT 、MR ：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池MR 显示软组织变优于CT ，骨改变CT 最佳Arnold-Chiari 畸形-Ⅱ( 男2.5 岁) 神经元移行异常[概述] 	 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形[ 神经元移行] 	 胚胎2～6月[ 病因] 	 不清。血管性；感染性；化学性无脑回（agyria ）巨脑回（lissencephaly ）[ 病理]	[ 临床] 		 分子层；	 癫痫	 外细胞层；	 肌张力异常	 细胞稀疏层；	 精神运动发育障碍	 内细胞层无脑回和巨脑回影像表现无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶； 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质	 厚（＞10mm ），白质少，脑室扩大CT ：钙化MR ：T2WI 皮质内弧线高信号无脑回、巨脑回畸形无脑回畸形多小脑回畸形（polymicrogyria ）脑回迂曲增多并灰质增厚[ 病理]	 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱[ 临床]	 癫痫，智力障碍[ 影像表现] 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生单侧性巨脑症( 男4 岁) 灰质异位（gray matter heterotopia ）神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集[ 病理]	 结节型：单发、多发	 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分		 布皮质下区[ 临床]	 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位[影像表现] 	 异位灰质密度、信号与皮质相同，强化	 程度同皮质、无占位与水肿 结节型：圆形、不规则形，大小不一，		 单发、多发结节 板层型：双皮质结节型灰质异位(男9 岁) 灰质异位( 男13 岁) 带型灰质异位（女18 岁）脑裂畸形（schizencephaly ）[病理]	 节段性生殖基质形成障碍神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E ），皮质折入 单、双侧，对称、不对称融合型、开放型[ 临床]	 难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育迟缓脑裂畸形影像表现中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起P-E 缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度透明隔缺如融合型脑裂畸形( 男23 岁) 开放型脑裂畸形并灰质异位(男23 岁) 脑裂畸形先天畸形憩室形成畸形前脑无裂畸形视-隔发育不良前脑无裂畸形（holoprosencephaly ）胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍[ 病因] 不清，可能与染色体异常及基因突变有关[ 病理] 	 无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，		 后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形[影像表现] 	 无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；		 静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良		 常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；		 中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅前脑无裂畸形（男2 天）先天畸形破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿积水性无脑畸形（hydranencephaly ）[病因] 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构[ 病理]	 脑实质为巨大囊性结构代替，余正常[ 影像表现] 	 一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在蛛网膜囊肿（arachnoid cyst ）　　　蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构[ 病因]	 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连[ 病理]	 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿[ 临床]	 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征蛛网膜囊肿[影像表现] 	 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；	 占位轻；颅骨变薄，外凸	 外侧裂池	 大脑凸面	 枕大池鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿蛛网膜囊肿(男13 岁) 蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿(女50 岁) 右后颅凹蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿并出血蛛网膜囊肿并出血神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes ）神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber 综合征神经纤维瘤病（neurofibromatosis ）一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型：NF-1 		NF-2	 神经纤维瘤病神经纤维瘤病[临床]	NF-1 型：具有以下两项可诊断 有≥6 处咖啡奶油斑；有≥l 处丛状的神经纤维瘤或≥2 处任何部位的神经纤维瘤；有≥2 个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l 病人为一级亲属关系；有≥1 处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节) 神经纤维瘤病[临床]	NF-2 型： 具有以下一项可诊断 双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2 病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项神经纤维瘤病[影像表现] 	NF-1 型NF-2 型 ㈠CNS 病变	 颅内神经肿瘤	 胶质瘤	 单、多发脑脊膜瘤	 丛状神经纤维瘤	 脊神经多发神经鞘瘤	 其它	 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 ㈡脊柱异常神经纤维瘤病- I 型神经纤维瘤病-I ( 女7 岁) 神经纤维瘤病-II 神经纤维瘤病-II ( 女24 岁) 神经纤维瘤病-II ( 女51 岁) 结节性硬化（tuberous sclerosis ）[病因]	 常染色体显性遗传，外显率高；	 第9对染色体短臂的32~34 区 突变率高：第11 对染色体[ 病理]	 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱 多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，心脏肿瘤等[ 临床]	 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下结节硬化[影像表现] 	 灰、白质、室管膜下，异常结节信号、	 密度区、可钙化 室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤( 女21 岁) 结节性硬化伴双肾多发错构瘤斯-威氏综合征（Sturge-Weber syndrome ）[病理]	 软脑膜毛细血管-静脉畸形 颜面三叉神经分布区血管瘤 眼脉络膜血管畸形[ 临床]	 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下斯-威氏综合征[影像表现] 	 顶枕叶脑回样、轨道状钙化； 脑萎缩； 脉络丛、引流静脉明显且强化Sturge-Weber 综合征Sturge-Weber 综合征(女52 岁) 脑先天发育不良性病变的影像学诊断Common Congenital Malformation of the Brain:Classification by Location Ⅰ.Disorders of Neural Tube Closure Ⅲ.Disorders of Histogenesis Cephaloceles （Phacomatoses ）Ⅱ.Disorders of Oganogenesis A.Neruofibromatosis A.Supratentorial B.Tuberous