阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS ）的研究现状 中山大学耳鼻咽喉科研究所中山大学附属一院耳鼻咽喉科医院柴丽萍蔡谦一、流行病学1 、发病率：欧洲1.0 ％～7 ％，日本1.3 ％～4.2  ％，中国3.4 ％（7 ％～13 ％）2 、发病人群：婴幼儿、中青年及老年3 、性别：男＞女，女性绝经后发病率增高4 、危险因素：肥胖（颈围）、年龄、性别、上气道解剖异常、家族遗传史、长期大量饮酒和（或）吸烟、服用镇静催眠药5 、预后：5 年病死率11 ％～13 ％，AHI≥20 者8  年病死率为37 ％二、发病机制1 、上气道解剖异常2 、咽部扩张肌功能异常：（1 ）咽部肌肉Ⅱ型纤维比例低耐受性差、易疲劳，随年龄增长耐受性下降（2 ）性激素水平降低使耐受性下降（3 ）炎性介质介导神经源性炎症（SP 、VIP 、NOS 、CGRP) （4 ）肌肉自身功能紊乱，代偿作用消失三、影响因素1 、血清瘦素（leptin ）（1 ）单纯肥胖瘦素水平与BMI 正相关（2 ）BMI 相似OSAHS 病人的瘦素水平高（3 ）瘦素水平随AHI 增加而递增（4 ）经NCPAP 治疗后，瘦素水平恢复正常（5 ）“瘦素抵抗”致对内源性瘦素不敏感；受体或受体后缺陷；低氧血症等增加瘦素水平导致脂肪沉积和能量失衡，特别是颈围增宽2 、高凝状态及纤溶亢进：（1 ）血小板活化、凝集及强烈血管收缩：ａ－颗粒蛋白（GMP-140 ）、血小板膜蛋白Ⅱｂ/Ⅲａ（GPⅡｂ/Ⅲａ），血栓素B2 （TXB2 ）增高（2 ）高凝状态及继发纤溶：D 二聚体明显升高（3 ）抑制血小板凝集及血管扩张：6- 酮- 前列腺素F1  ａ（6-K-PGF1 ａ) 水平降低（4 ）与AHI 关系：除6-K-PGF1 ａ呈负相关外，其余呈正相关，并随AHI 升高而递增（递减）（5 ）经NCPAP 治疗后，随AHI 下降，6-K-PGF1 ａ升高其余明显下降（6 ）心脑血管疾病发生率高3 、遗传基因：（1 ）血管紧张素转换酶(ACE) 基因：中国汉族人OSAHS 发病与ACE 基因Ⅰ/D 多态性相关联基因型Ⅱ和等位基因Ⅰ可能是发病的危险因素（2 ）瘦素受体基因GLn223Arg 多态性：参与颈部脂肪选择性分布调节；与BMI 、高血压、LEP 、PSG 参数无相关性（3 ）3 肾上腺素受体基因Trp64Arg 突变：3 －AR 活性降低，促进棕色脂肪产热减少，导致肥胖、AHI 指数增加，氧饱和度下降（4 ）OSAHS 家族聚集及遗传现象4 、代谢紊乱：（1 ）胰岛素抵抗（IR ）及高胰岛素血症（HI ）：OSAHS 与IR 、HI 存在独立相关关系，导致血糖及血脂代谢异常（2 ）生长激素（GH ）：生长激素降低，反映合成代谢升高，尤其是脂肪及糖合成5 、胰岛素样生长因子－Ⅰ(IGF-Ⅰ) ：缺氧及REM 期睡眠剥夺，导致IGF-Ⅰ降低短时记忆及一般学习能力受损四、早期诊断1 、成人诊断标准：杭州，2002.4. 2 、儿童诊断标准：存在争议，比较统一认为成人标准不适用于儿童（1 ）来源：参照成人标准、北京同仁医院在2002 年4 月杭州专题会议的草案、国外资料（2 ）标准：低通气：口鼻气流量较基础水平低50 ％以上≥6s ，伴血氧饱和度下降≥4 ％呼吸暂停：口鼻气流停止≥6s  OSAHS ：AI ≥1 次/h ，或AHI ≥5 次/h ，伴LSaO2 ＜92 ％（3 ）不足之处：未对阻塞及低氧血症程度进行分级（4 ）目前工作：收集临床资料：鼻内镜、电子鼻咽镜、鼻咽X 线及CT 、口咽检查、24 小时血氧监测及PSG （5 ）注意：儿童对低氧的耐受性较低低通气＞呼吸暂停结合低氧程度及持续时间85%