神内一教学查房病例特点中年男性，亚急性起病。既往有右手肌萎缩，右尺神经松解术，症状无缓解，右侧温度觉减弱，患者成年后出现右上肢比左上肢大。病例特点表现：言语不清，伸舌右偏十余日，发病前有饮酒史，颈部有负重史（100 斤麦子）。病例特点入院查体：神清，语尚利，双瞳等大等圆，光反应灵敏，眼动充分，未见眼震，示齿中，伸舌右偏，无舌肌颤动，双侧咀嚼肌有力，右侧面部针刺觉减弱，面纹称。听力正常，咽反射正常。双上肢肌力Ⅴ° ，右手握力20Kg ，左手40Kg ，右手大小鱼际肌、骨间肌萎缩，双上肢肌张力适中，双下肢肌力Ⅴ° ，肌张力正常。双上肢腱反射减低，双下肢腱反射活跃。双侧踝阵挛（+），双腹壁反射消失，足柘反射（+）。右C2—T4 针刺觉、温度觉减弱，双侧音叉振动觉、触觉正常。指鼻、跟膝胫稳准。Romberg(—) 。辅助检查：头MRI+MRA （外院）未见异常。颈椎MRI ：延髓小脑扁桃体下疝伴颈髓空洞形成，C5-6 ，C6-7 椎间盘膨大。颈椎CR 正侧位及开口位：未见异常。颈椎过伸及过屈位及舌下神经孔像：环椎与枕骨分界欠清，考虑为发育障碍，右下神经孔较小，边缘骨质略致密，左侧舌下神经孔形态大小密度正常。EMG ：右拇短展肌时限增宽，可见巨大电位。右正中神经运动传导速度减慢。诱发电位：VEP ，BAEP 正常，SEP 右顶轻度异常。左顶正常。定位诊断1右舌下神经：依据患者伸舌右偏，右侧舌肌萎缩。影像学支持。2 脊髓前角C7—8 ：患者右侧大小鱼际及骨间肌萎缩，肌电图有巨大电位，核磁示脊髓空洞。3 右三叉神经脊束核：右侧面部针刺觉减退，核磁示延髓下疝。4C2—T4 脊髓前联合：病人C2—T4 痛温觉减退。5 双侧锥体束：患者双下肢反射活跃，双侧踝阵挛阳性。定性诊断颅底畸形根据X线片确定诊断。脊髓空洞症根据病人症状体征及影象学。延髓小脑扁桃体下疝根据病人舌肌萎缩面部针刺觉减退及核磁影象。寰椎枢椎畸形寰枕融合：枢椎畸形：枢椎分节不良，齿状突发育不全。枕骨三者共同受累，头颈部伸，屈旋转运动。于齿状突的异常引起延髓下部椎体束造成四肢瘫，三叉神经脊髓束受损造成面部针刺觉减退。椎动脉的异常（走行异常，一侧发育不良，双侧椎动脉未合流）* * 颅底畸形枕骨及颈椎畸形扁平颅底：颅底角增大，多无症状，合并其他畸形。颅底凹陷：枕大孔区最常见的颅颈部畸形。临床表现：早期无症状，与畸形的严重程度不一致。外伤可诱发出症状，可有小脑症状。延髓，颈枕部痛，四肢麻木，肌肉萎缩。脑桥，手足徐动的远隔症状。常伴小脑扁桃体疝及脊髓空洞症。