概述近年来，随着现代工业发展和环境污染的加重，先天性畸形的发生率有明显的上升趋势，先天性畸形便成了危害胎儿健康的严重疾患。世界各国医学界对先天性畸形进行了广泛的监测和病因学调查，并进行了深入的试验研究。一、先天性畸形的发生概况世界各国近２０００万新生儿的畸形发生研究结果显示：根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为１．２６％，其中四肢畸形占２６％，神经管畸形１７％，泌尿系统畸形１４％，颜面畸形９％，消化系统畸形８％，心血管畸形４％，多发畸形２２％。我国畸形儿发生率为１．３％，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出生率最高。泰安市中心医院2001 ～2002 年出生儿总数为9895 人，其中男5181 人，女4714 人（差467 人）。畸形42 人其中男25 人，女17 人。3 、4、5、9月出生的畸形多（？）二、先天性畸形的分类（国际分类法）１、整胚发育畸形：多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎，在早期死亡吸收或流产。２、胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及多个器官，如头面发育不全、并肢畸形。３、器官和器官局部畸形：某一个器官不发育或发育不全所致，如双侧或单侧肺不发育、室间隔膜部缺损。４、组织分化不良性畸形：此类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别，如骨发育不全、克汀病、先天性巨结肠。５、发育过度性畸形：器官或器官的一部分过度增生引起，如卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形。６、吸收不全性畸形：有些结构全不吸收或部分吸收引起，如蹼状指（趾）、不通肛、食管闭锁等。７、超数和异位发生性畸形：器官原基超数或发生部位异常引起，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管。８、发育滞留性畸形：器官发育中途停止，器官呈中间状态，如双角子宫、隐睾，盆腔肾、气管食管瘘。９、重复畸形：单卵孪生的两个胎儿未完全分离所致，如联体畸形。１０、寄生畸形：又称寄生胎，单卵孪生的两个胎儿发育速度相差太大，致使小的附着于大的某一部位。三、国际监测的先天性畸形（１２种）１、无脑儿２、直肠及肛门闭锁３、脊柱裂４、先天性髋关节脱位５、脑积水６、上肢短肢畸形７、腭裂８、下肢短肢畸形９、唇裂１０、尿道下裂１１、食管闭锁或狭窄１２、唐氏综合征四、我国监测的先天性畸形（１９种）１．无脑儿２．短肢畸形（上、下肢）３．脊柱裂４．先天性髋关节脱位５．脑积水６．多指与并指（趾）７．畸形足８．腭裂９．唇裂１０．血管瘤１１．色素痣１２．食管闭锁或狭窄１３．唐氏综合征１４．直肠及肛门闭锁１５．幽门肥大１６．内脏外翻１７．膈疝１８．尿道下裂、上裂１９．先天性心脏病五、致畸因素先天性畸形发生原因包括遗传因素、环境因素和两者的相互作用。单纯遗传因素引起的出生缺陷占２５％，单纯环境因素占１５％，共同作用及不明原因者占６５％。（一）遗传因素遗传因素对后代的先天素质起非常重要的作用。某些先天性疾病，如强直性肌营养不良，Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病是微卫星和小卫星ＤＮＡ表达错误遗传，其遗传度９０％以上；有些疾病虽与环境因素有关，但遗传因素造成子代罹患素质，如高血压病、精神分裂症、癫痫、糖尿病等遗传度在６０％以上。近亲结婚使遗传基因传递及致病基因性状容易表达出来。１．染色体畸变：包括染色体数目异常和结构异常１）染色体数目异常（１）数目减少：常见于单体型，常染色体的单体型不能存活，性染色体的单体型胚胎９７％自然流产，３％成活有畸形，如先天性卵巢发育不全。（２）数目增多：多见于三体型，如２１号染色体的三体型（先天愚型）；１８号染色体的三体型（Ｅｄｗａｒｄ综合征）；１３号染色体的三体型（Ｐａｔａｕ综合征）；性染色体三体型（先天性睾丸发育不全）。２）染色体结构异常染色体断裂、缺失、易位等均可引起畸形，如５号染色体短臂末端断裂缺失——猫叫综合征。２、基因突变：基因突变的次数尽管多，但多不引起畸形，所以，基因突变引起的畸形比染色体数目异常引起的少。主要有软骨发育不全、大肾上腺、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症、睾丸女性化综合征。（二）环境因素环境因素导致先天性畸形，早在上世纪４０年代就已被医学界所关注并被确认，能引起先天性畸形的环境因素统称为致畸因子。影响胚胎发育的环境有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境，致畸因子通过影响这三个环境，直接或间接作用于胚体，导致胚胎发育紊乱而致畸。环境致畸因子有四类：１、物理因素各种放射线、噪音、微波、超声波等均有致畸性。放射线的致畸作用已被大量的事实所证明，配子和受精卵对放射线特别敏感，易引起基因突变和染色体畸变，导致先天性畸形，这些致病基因多数能再遗传给后代。高温、微波和超声波对配子的发育有明显的损害作用，噪音、机械性压迫或损伤能导致胎儿发育不良或发育受阻，引起先天性疾病。有人统计，飞机场周围居民先天性畸形儿的发病率明显高于正常。２、化学因素（１）污染物：工业三废、食品添加剂、除草剂等化学物质都有致畸作用。多环芳香碳水化合物、亚硝基化合物、苯类化合物、有机磷、菊酯类、呋喃类杀虫剂以及黄曲霉毒素等均有致畸作用。重金属汞、铅、镉、砷等有较强的致畸作用，对胎儿的神经系统的损害尤为突出。植物调节剂动物饲料中添加的激素，可以干扰配子的成熟，影响胎儿的发育引起先天性畸形，常见于生殖系统的异常。（２）致畸性药物：上世纪６０年代“反应停致畸事件”后，药物致畸作用引起了广泛的重视。多数抗肿瘤药有明显的致畸作用，如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形；白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、５—ＦＵ、６—巯基嘌呤等均能引起多种畸形。某些抗生素也有致畸作用，如四环素能引起胎儿牙釉质发育不全，链霉素可引起先天性耳聋，新生霉素可引起先天性白内障和短肢畸形。抗癫痫、抗惊厥和治疗精神病的药物都有致畸作用。激素和抗凝血药均有不同程度的致畸作用。有些药物如可的松、苯妥英钠在动物实验中有明显的致畸作用，但对人类的作用尚需进一步证实。３、生物因素许多微生物感染，特别是病毒感染可通过胎盘屏障，直接干扰胚胎的发育，导致先天性畸形。有些则作用于母体，造成孕妇发热、缺氧、脱水和酸中毒，间接影响胚胎的发育。目前已知的微生物有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体、肝炎病毒等。4、其它因素营养不良、缺氧、缺锌、吸烟及精神创伤等亦可导致胎儿的先天性畸形或罹患素质。碘缺乏能引起神经系统发育障碍。某些建筑材料和装饰材料释放的氡气、甲醛、二甲苯等既致癌又致畸形。六、影响致畸因素致畸效应的条件１．致畸因素的量和作用时间。２．胚胎的不同时期。３．孕妇的遗传素质及其营养状态。４．孕妇的年龄。５．怀孕的时机。６．孕妇的营养和精神状态。七、优生的措施优生的措施必须建立在婚前、孕前、产前及产时。做好遗传咨询，把低智、低能和残疾儿消灭在产前，减少先天性缺陷儿的出生。１、优生宣教，宣传新婚姻法：严格根据婚姻法的规定，禁止近亲结婚，普及婚前检查，禁止某些遗传性疾病患者婚、育，提倡适时婚、育，把好婚前遗传咨询关。２、配偶选择，扩大婚配圈：血缘关系越近的人结婚，隐性遗传遗传疾病和多基因遗传病的发病率越高，禁止患有相同隐性遗传病携带者结婚生育。婚配圈扩大了，优势遗传基因表达的性状占主导地位，其子代则表现优势，故提倡远地择偶。３、选择怀孕时机：婚后夫妇欲求优儿，必须选择怀孕时机，有资料统计怀孕月份最佳是４月或５月，最好避免“坐上喜”。４、做好孕前准备：戒除烟酒等不良习惯，做好精神、物质条件的准备蓄锐，产生优质配子５、必要时采用辅助生殖技术：６、做好孕期保健及产前检查：孕妇要注意合理营养，做好孕期保健，慎重用药，禁烟戒酒，优化环境，避免射线照射，衣服要宽松，保持心情舒畅，劳逸结合，禁欲，《幼幼集成．卷一．保产论》曰：“古者妇人孕，即居侧室，与夫异寝，以淫欲最所当禁。”建立母子健康档案，定期检查，如发现胎儿异常，及时终止妊娠，避免残疾儿的出生。７、实行胎儿教育：巴甫洛夫说过，婴儿出生时开始教育，就已晚了半年。据研究证明，胎儿的触觉、味觉和听觉以及视觉在４个月左右均已形成，孕妇的精神状态，情绪变化和外界声音刺激等都可对胎儿的发育产生影响。因此，从怀孕早期就应重视胎教，给胎儿创造一个良好的生长发育环境，丈夫应是胎教的得力助手。八、结语计划生育是我国的一项基本国策，提高人口素质是医务工作者和计划生育工作者的重要任务，而优生则是提高人口素质的关键，关系千家万户。让我们积极行动起来，为千万个家庭的幸福美满作出一点贡献吧！* *