疑难少见病例精选（第二部分）汗孔角化病【病历摘要】患者，男，43 岁，汉族主诉：双侧臀部起红疹年余查体：双侧臀部见大片状斑块，边缘隆起，边缘见钱币大小暗褐色斑丘疹临床诊断：汗孔角化病【临床照片】【本病概述】本病是与遗传有关的慢性角化性皮肤病。开始为角化性丘疹，逐渐扩展形成中心轻度萎缩凹陷，边缘呈唤醒、多环形、堤状隆起的角化过度性皮损，触之粗糙不平。好发于面部、四肢、手足多见，臀部下侧皮损长融合成不规则斑块。略带疣状。组织病理：可见充满角蛋白的表皮凹陷，并有排列成柱状的角化不全细胞、增厚或正常厚度，粒层正常，棘层萎缩，真皮内可见炎细胞浸润。本病皮损及好发部位比较特殊，临床应注意鉴别。病例2 角化棘皮瘤(keratoacanthoma) 【病历摘要】患者，女，36 岁，汉族主诉：左耳下肿物4月余，生长迅速临床诊断：毛囊瘤【临床照片】【本病概述】是一种可以自愈的皮肤肿瘤，临床及病理上均十分类似鳞癌。诊断要点: 1. 皮损为坚实圆顶形结节，边缘倾斜，表面光滑，健皮色或淡红色，中央有角栓，除去角栓后则成火山口状。2. 临床上可分为以下三型：（1）单发型最常见。主要发生于暴露部位，多见于老年人，男性略多于女性。较大损害有转移的报告。（2）多发型不常见。可发生于全身各处，常发生于青年，男性较多见。（3）发疹型罕见。3. 皮损通常在数周内增到1～2cm 或更大，一般半年内自行消退，遗留疤痕。4. 组织病理发育成熟损害示大而不规则的表皮坑状凹陷，其中充满角质，两侧表皮唇状伸展于坑的两侧。有不规则的表皮向上伸入坑内。瘤体内可见细胞的异形性。5. 鉴别诊断通常要与鳞癌鉴别。6. 治疗要点: 1. 单发型可采用外科切除，放射治疗。2. 多发型者，每个肿瘤均需个别考虑其处理方法。 病例3 【病历摘要】患者，男，58 岁，维族主诉：左面部起疙瘩，2年余临床诊断：粉刺样痣，角化棘皮瘤专科检查：左手中指远端局部肿胀明显，可见局部隆起，约1cm×2cm 大小，其上可见糜烂面，无明显渗出，无压痛，周围皮肤发黑，伴有散在的褐色色素沉着斑，界限不清，皮温正常，指关节活动正常。【病理改变】【本病概述】别名孤立性毛囊角化不良瘤(Isolated dyskeratosis follicularis) 重要病理改变a 皮损中央一大的杯状凹陷，(可能为极度扩大的毛囊)其中充满角质物质，b 角栓下可出现裂隙，内有棘层松解细胞及假性绒毛(由很多衬以单层基底细胞的真皮乳头伸入腔隙内形成)。一般病理改变a 皮损中央一大的杯状凹陷，其中充满角质物质。角栓下可出现裂隙，内有棘层松解细胞及假性绒毛，b 近皮面边缘处粒层明显增厚，往下逐渐变薄，近凹陷底部可以消失，c 可见到角化不良细胞，如圆体及谷粒细胞，d 病变周围有结缔组织包绕，e 血管周围中度炎性浸润，可见淋巴细胞、组织细胞、少量嗜酸性细胞及浆细胞。临床特点a 多见于男性老年人，b 病因不明，可能与病毒感染有关，c 皮损为单发略高于皮面的黄至黑色或肉色结节或囊肿，直径3mm ～8mm ，顶部中央有脐形窝，内含角质物质，并有脓性分泌物及恶臭。临床鉴别诊断：日光性角化病、基癌、脂溢角化病病例4 【病历摘要】患者，男，39 岁，汉族主诉：背部起疙瘩，无痛痒，一年余临床诊断：皮脂腺囊肿【临床照片】【本病概述】别名神经鞘瘤(Neurinoma)Shwann 细胞瘤(Schwannoma) 病理鉴别诊断：单发皮肤型神经瘤临床特点：a 多发于成年，男女发病率无明显差别，b 病因不明，起源于Shwann 细胞，c 一般为单发，也可多发，肿瘤沿外周神经或颅神经走行分布，特别好发于四肢屈侧，d 皮损为直径3cm~4cm 的圆形或卵圆形结节，部分可移动，e 一般无自觉症状，有时瘤体太大，压迫神经可出现阵发性疼痛与麻痹，f 本病系良性肿瘤。重要病理改变：a 瘤体内可见成群排列成两排栅栏状结构的长形或S形的胞核，构成Verocay 小体，b 瘤组织内有不同程度的粘液变性，可形成小囊肿，c 以Bodian 染色，瘤体内无神经纤维。一般病理改变：a 肿瘤位于真皮或皮下，境界清楚，有纤维包膜，与周围结缔组织间常有裂隙，b 瘤组织主要有二种组织病理学形态的改变, 常混合存在，Antoni I 型：即致密型，瘤细胞之间胞浆互相融合而成为无核均一的物质，淡伊红色，胞核排列构成Verocay 小体，Antoni II 型：即疏松型，瘤体内杂乱排列的多形性瘤细胞，间质水肿，有不同程度的粘液变性，形成小囊肿，瘤内血管丰富，有血管变性，c 瘤体内常有核异型性与核丝分裂相出现，切不可误诊为恶变，d 病理分为五型：普通单发型(Common solitary type) ：为单发性结节，古老型(Ancient type) ：几乎均为Antoni II 型，细胞变性明显，细胞型(Cellular type) ：为纵隔、腹膜后腔的深部软组织肿瘤，梭形瘤细胞呈束状致密地生长排列，丛状型(Plexiform type) ：几乎均为Antoni I 型，增生细胞形成相互编织的束状，极少恶变。病例5 【病历摘要】患者，女，49 岁，维族主诉：外阴疙瘩，2年余，无痛痒临床诊断：皮脂腺囊肿【临床照片】【本病概述】临床特点a 仅见于中年以上妇女，b 少见，来自大汗腺，c 好发于大阴唇、肛周或会阴部，偶见于乳头、眼睑和外耳道，d 皮损为半球形结节，略高出皮面，直径0.1cm ～1.0cm ，可推动，质地坚实、或柔软、或呈囊样，表面皮肤光滑，偶有破溃，呈淡红褐色乳头瘤样增生，e 多为单发，f 可有压痛，易出血，g 可发生恶变。重要病理改变a 肿瘤内呈梁状或囊性结构，小梁在囊内交织，向内形成许多乳头状突起，b 囊腔上皮衬以一层高柱状或立方形细胞，可见断头分泌。一般病理改变a 瘤体位于真皮，与表皮常不连接，肿瘤内呈梁状或囊性结构，小梁在囊内交织，向内形成许多乳头状突起，b 肿瘤界限清楚，外有包膜，呈实性或囊性，囊腔上皮衬以一层高柱状或立方形细胞，c 瘤细胞淡染，核较大，胞质嗜伊红性，常示断头分泌，d 周围基质中有少许淋巴细胞及浆细胞浸润，e 偶有轻度核异型性，核丝分裂相。病理鉴别诊断乳头状汗管囊腺瘤(Syringocystadenoma papilliferum) ：与表皮多处相连，真皮乳头瘤样增生，浆细胞浸润较明显，间质水肿。临床鉴别诊断毛鞘囊肿前庭大腺囊肿病例7 【病历摘要】患者，男，10 岁，以“面部反复起红疙瘩伴疼痛6年余”入院。患儿6年前无明显诱因面部出现一黄豆大小红疙瘩，疼痛明显，当时未在意，未予就医，红疙瘩渐增大，疼痛加重，且有黄色脓液流出，伴明显发热（具体体温未测），就诊于当地医院，给予抗生素静点治疗后，红疙瘩消退。后面部反复起同样红疙瘩伴明显疼痛、发热，给予抗生素治疗红疙瘩均可消退，1周前，病情再次反复，伴黄色“脓液”流出。【专科检查】右颧部蚕豆大小红色结节，触压痛明显，结节顶端有脓头，表面破溃，可见少量脓性分泌物，可见多个凹陷性疤痕。【临床照片】【本病概述】临床特点a 患者大多为12 岁以下儿童，为少见病，b 病因不明，可能与创伤有关，c 孤立小丘疹，渐增大至0.6cm 左右，中央为脐凹，内充以棕褐色、不易揭去的角质栓，皮疹数量由少渐多，d 好发于面部、四肢、躯干的伸侧面，e 一般6周～10 周后可自行消退，反复发作。鉴别要点反应性穿通性胶原病等自四种疾病均具有“穿通排出”的特点，在临床上基本损害均为角化性的丘疹，在组织病理上，均可见经表皮和／或毛囊上皮穿通排出的现象，其是：a 反应性穿通性胶原病：穿通排出的是变性胶原纤维，b 穿通性毛囊炎及kyr1e 病：穿通排出的是毛发角质，c 匐行性穿通性弹力纤维病：穿通排出的是变性弹力纤维，d 穿通性环状肉芽肿：穿通排出的是渐进性坏死组织。病例8 【病历摘要】男，53 岁，农民。以“背部起皮疹伴瘙痒1年余”入院。1 年前无明显诱因感背部瘙痒，怀疑与蚊虫叮咬有关，搔抓后起一个黄豆大小的红疹，先后在多家医院就诊，诊断为“皮下脂肪瘤、蜂窝织炎”等，给予外用“百多邦、鱼石脂”，“克林霉素”静点，口服药物（具体不详）以及中药（具体不详）治疗，无明显好转，皮疹未见消退，反而逐渐增多、增大，部分融合成片，触之较硬，感瘙痒明显。全身未触及淋巴结肿大【临床照片】【病理改变】病变位于真皮及皮下组织内，无明显界限，正常组织结构破坏，被增生的组织细胞、浆细胞、淋巴细胞及胶原纤维所替代。组织细胞体积大，呈多边形、圆形或卵圆形，胞膜较薄或界限不清，胞质丰富，淡嗜酸性颗粒状，胞质内含有数量不等的淋巴细胞/其他炎细胞。IHC ：组织细胞S-100 蛋白强阳性表达，CD68 弱阳性表达，不表达CD1a 、CD34 。【本病概述】皮肤Rosai-Dorfman 病：仅有皮损而无淋巴结累及/其他系统异常，罕见。女性多见。皮损为孤立或泛发的丘疹、斑块和结节，表面常呈红褐色或棕色，界清质软。数量不定，常为多灶性，也可单发。最易受累部位面部，也可见于颈部、腹部、乳房、背部、臀部、四肢等。皮损可消退、复发或转为慢性，但局限于皮肤。组织病理：最大特征为增生的组织细胞以及淋巴细胞伸入运动，组织细胞胞质中吞噬有淋巴细胞、浆细胞或中性粒细胞等。免疫组织化学：组织细胞表达S-100 蛋白、CD68 等，不表达CD1a 、SMA 、CD34 。病例9 【病历摘要】患者,女,36 岁,以“身上起红疹无痛痒20 余年”为主诉就诊。10 余岁始就有类似皮疹，无明显自觉不适。半月前突法耳聋就诊于耳鼻喉科，后因血常规三系均低转入中医院血液科，经骨髓穿刺显示反应性网织红细胞增多，未见明显异常。查体：颜面、躯干、四肢散在分布芝麻大小的淤点及绿豆大小的结节。【相关检查】完善相关辅助检查如下：【临床照片】【临床照片】【本病概述】蓝色橡皮-大疱性痣综合征该综合征是一种独立的综合征，表现为皮肤和肠道血管瘤病同时并存。多发生于儿童期。皮损呈现蓝色皮下结节，质软如橡皮样，有压痛。数目多少不等。主要位于四肢及躯干。胃肠道损害可引起反复黑便及贫血。皮肤及肠道损害程度不一，有孤立皮肤结节的患者中也可出现严重的出血。病例10 【病历摘要】女性，12 岁，身上起皮疹伴口唇溃烂2月，发热半月皮疹开始为红色结节，感疼痛，然后糜烂结痂，口唇起疱溃烂，伴双眼、面部浮肿，并感全身乏力不适，症状进行性加重，出现间断性发热，最高都达38.5 以上，时有鼻腔、牙龈出血，咳嗽、咯白痰，全身关节肌肉疼痛，头痛。肝脾明显增大入院后给予“安灭菌、罗氏芬”足疗程治疗和大剂量IVIG 治疗无效【相关检查】血常规：三系减少，以白细胞和血小板减少为主乳酸脱氢酶LDH