WHO （2002 年）骨肿瘤分类的特点复旦大学附属肿瘤医院朱雄增分类原则的重新确定肿瘤类别和类型的变动突出遗传学分型的重要性增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征分类原则的重新确定所有骨肿瘤均为独立病种（disease entities ）肿瘤分类从过去单纯形态学描述的组织学分类转变为以形态学为基础，结合临床表现、免疫表型和遗传学特点进行分型。每个肿瘤及其变型均包括新的ICD-10 编码、定义、发病率、年龄和性别分布、病变部位、临床症状和体征、病理学、遗传学和预后因素等方面加以描述。肿瘤类别和类型的变动骨肿瘤分类软骨性肿瘤删除恶性软骨母细胞瘤（MCB ）大多数学者认为MCB 实际上是照射后肉瘤或误诊增加关节滑膜软骨瘤病肿瘤具有软骨性质和局部破坏行为骨源性肿瘤删除骨瘤现认为骨瘤不是真正肿瘤删除侵袭性骨母细胞瘤（AOB ）AOB 在临床上具有局部侵袭行为而形态学上无法与典型OB 严格区分，而且遗传学上与OB 无区别，故重新归入OB 增加继发性骨肉瘤（SOS ）患者年龄大；约1/3 病例位于扁骨；CGH 研究显示DNA 拷贝数丢失多（尤其-3p ），且TP53 突变率高骨巨细胞瘤（GCT ）强调临床、X线和病理特点在巨细胞瘤诊断中的重要性强调GCT 在病理学上不分级偶尔，GCT 可发生高度恶性变，此时应命名为巨细胞瘤中恶性肿瘤（malignant in giant cell tumor ）脉管肿瘤删除中间性脉管肿瘤，将血管内皮瘤归入低度恶性血管肉瘤删除（恶性）血管外皮瘤因这些肿瘤并不起自血管周细胞突出遗传学分型的重要性骨软骨瘤8q22-24.1 的EXT 1 基因位点上存在LOH 和丢失FCM 分析证实软骨帽存在异倍体在Rb ，TP53 和EXT （L）基因参与下可转变为继发性低度恶性周围性软骨肉瘤ES/PNET 形态学：小圆细胞恶性肿瘤免疫组化：CD99 ，NSE 遗传学：t(11;22)(q24;q12)  EWS/FLT1 确定ES 还是PNET 需依据缺乏还是存在神经外胚层分化的光镜（菊形团）和电镜（神经分泌颗粒和微管）证据Ewing 肉瘤/原始神经外胚层瘤（ES/PNET ）增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征遗传性多发性骨软骨瘤病（Hereditary multiple osteochondroma ）常染色体显性遗传性疾病涉及EXT 基因中2个基因之一8q24  EXT1 44-66% 11p11-12 EXT2 27% 19q EXT3 内生性软骨瘤病（Enchondromatosis ）——Ollier 病和Maffucci 综合征RB1 和CDKN2A 中存在LOH TP53 过度表达PTHR1 基因突变导致PTH/PTHrP 蛋白过度表达McCune-Albright 综合征（McCune-Albright syndrome ，MAS ）多骨性纤维结构不良咖啡牛奶色斑内分泌功能障碍涉及20q13 上GNSA1 基因突变视网膜母细胞瘤综合征涉及13q14.1 上RB1 基因突变OS ，CS ，ES Rothmund-Thomson 综合征涉及8q24.3 上RECQL4 基因突变OS Werner 综合征涉及8p11-12 上WRN 基因突变OS inv(22) EWS/FEV t(2;22)(;q12) EWS/EIFA t(17;22)(q22;q12) EWS/ETV1 t(7;22)(p22;q12) 10-15% EWS/ERG t(21;22)(q22;q12)  85% EWS/FLT1 t(11;22)(q24;q12) CD99 * 脊索瘤关节病变巨细胞瘤其它病变造血组织肿瘤其它肿瘤Ewing 肉瘤/PNET 神经性肿瘤纤维组织细胞性肿瘤脂肪源性肿瘤纤维源性肿瘤平滑肌肿瘤骨源性肿瘤脉管肿瘤软骨性肿瘤浆细胞骨髓瘤骨髓瘤浆细胞瘤恶性淋巴瘤,NOS 恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤造血组织肿瘤PNET  Ewing 肉瘤Ewing 肉瘤Ewing 肉瘤网状细胞肉瘤ES/PNET 骨髓肿瘤（圆细胞肿瘤）骨髓肿瘤WHO （2002 ）WHO （1994 ）WHO （1969 ）CD99 CD138 神经纤维瘤脊索瘤神经鞘膜瘤转移性恶性肿瘤脊索瘤造釉细胞瘤长骨造釉细胞瘤其它肿瘤其它肿瘤神经性肿瘤脂肪源性肿瘤平滑肌肿瘤恶性纤维组织细胞瘤纤维源性肿瘤其它结缔组织肿瘤WHO(2002) WHO(1994) 巨细胞（修复性）肉芽肿骨内表皮样囊肿棕色瘤胸壁错构瘤骨化性肌炎Erdhein-Chester 病干骺端纤维性缺损Langerhans 组织细胞增生症近关节骨囊肿骨纤维结构不良嗜酸性肉芽肿纤维结构不良纤维结构不良和骨纤维结构不良动脉瘤性骨囊肿动脉瘤性骨囊肿单纯性骨囊肿孤立性骨囊肿其它病变瘤样病变WHO （2002 ）WHO （1994 ）*